Η ALS, γνωστή και ως νόσος του κινητικού νευρώνα, είναι μια σοβαρή νευρολογική πάθηση που επηρεάζει σταδιακά τα νευρικά κύτταρα τα οποία ελέγχουν την κίνηση των μυών.
Τα πρώτα σημάδια συχνά εμφανίζονται ύπουλα και μπορεί να περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, δυσκολία στην κίνηση ή αλλαγές στην ομιλία.
Οι ειδικοί εξηγούν ότι η εξέλιξη της νόσου διαφέρει από άνθρωπο σε άνθρωπο, ενώ η έγκαιρη αξιολόγηση των συμπτωμάτων θεωρείται σημαντική για την καλύτερη υποστήριξη των ασθενών. Στο άρθρο θα δείτε ποιοι παράγοντες συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο, ποια είναι τα πρώτα σημάδια της ALS και πώς εξελίσσεται συνήθως η νόσος του κινητικού νευρώνα.
Η ALS (πλαγία αμυατροφική σκλήρυνση) είναι μια μορφή νόσου των κινητικών νευρώνων (MND). Είναι μια εξουθενωτική και επώδυνη πάθηση κατά την οποία οι κινητικοί νευρώνες – τα κύτταρα που ελέγχουν την εκούσια κίνηση των μυών – χάνονται σταδιακά , με αποτέλεσμα οι άνθρωποι να χάνουν σταδιακά τον έλεγχο του σώματός τους.
Η εξαιρετικά ταχεία εξέλιξη των συμπτωμάτων και η πολυδιάστατη εκδήλωσή τους καθιστούν την ALS μία μοναδική και εξαιρετικά περίπλοκη νόσο ως προς τη διάγνωση και την αντιμετώπισή της.
Στην Ευρώπη οι άνθρωποι που ζουν με αυτήν υπολογίζονται σε 32.000. Ωστόσο, εκτιμάται ότι κάθε 45 λεπτά κάποιος ασθενής με ALS πεθαίνει, με συνέπεια ο ετήσιος αριθμός των θυμάτων της να υπολογίζεται σε περίπου 10.000.
Σοκ προκάλεσε (25.05.2026) η ανακοίνωση του θανάτου του Παρασκευά Άντζα, πρώην ποδοσφαιριστή του Ολυμπιακού και της Εθνικής Ελλάδος, σε ηλικία μόλις 49 ετών, ο οποίος πάλευε τα τελευταία χρόνια από τη νόσο.
Σε όλο τον κόσμο οι πάσχοντες υπολογίζεται ότι ήταν 223.000 το 2015. Εκτιμάται ότι θα ανέρχονται σε 376.000 μέχρι το 2040.
Ποιοι προσβάλλονται
Η νόσος εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες και η μέση ηλικία διάγνωσης είναι περίπου τα 60 έτη, αν και μπορεί να επηρεάσει και άτομα σημαντικά νεότερης ηλικίας.
Οι λόγοι για τους οποίους οι άνθρωποι αναπτύσσουν ALS είναι περίπλοκοι. Για το 10-15% των ατόμων με την πάθηση, η νόσος είναι κληρονομική. Σε αυτές τις περιπτώσεις, μια μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο θα είχε μεταδοθεί από γενιά σε γενιά. Δεν είναι βέβαιο ότι εάν ένας από τους γονείς ή τους προγόνους σας είχε ALS, θα την αναπτύξετε και εσείς.
Ωστόσο, αποδεικνύεται ότι όταν οι άνθρωποι αναπτύσσουν την κληρονομική μορφή της ALS, το προσβεβλημένο γονίδιο δεν είναι πάντα το ίδιο, παρόλο που οι συνέπειες είναι οι ίδιες.
Για το υπόλοιπο 85% των ανθρώπων που αναπτύσσουν ALS, ο εντοπισμός της αιτίας είναι ακόμη λιγότερο απλός.
Τα τέσσερα κύρια γονίδια
Υπάρχει μια αρκετά μεγάλη λίστα με τα γονίδια που μπορούν να επηρεαστούν, αλλά υπάρχουν τέσσερα κύρια. Το πιο συνηθισμένο είναι το C9orf72, το οποίο εμπλέκεται στη ρύθμιση των νευρικών και μυϊκών κυττάρων. Το τροποποιημένο γονίδιο βρίσκεται στο 30% των περιπτώσεων ALS. Στο 20% των περιπτώσεων, το σφάλμα οφείλεται στο γονίδιο SOD1, το οποίο κωδικοποιεί ένα αντιοξειδωτικό ένζυμο που προστατεύει τα κύτταρα από βλάβες. Ένα μικρότερο ποσοστό οφείλεται σε αλλαγές στο TARDBP (4%) και στο FUS (5%). Και τα δύο αυτά γονίδια κωδικοποιούν βασικούς παράγοντες που εμπλέκονται στην παραγωγή πρωτεϊνών μέσα στο κύτταρο .
Ανάλογα με τον τύπο της ALS, «ο βαθμός στον οποίο η ασθένεια μπορεί να εξηγηθεί από γενετικούς παράγοντες είναι μόνο περίπου 8% έως 60%», εξηγεί η Eva Feldman, καθηγήτρια νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο του Μίσιγκαν.
Ωστόσο, υπάρχουν επίσης αναδυόμενα στοιχεία που δείχνουν ότι η επαναλαμβανόμενη και παρατεταμένη έκθεση σε πιθανούς παράγοντες στο εξωτερικό περιβάλλον μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης. Η καθηγήτρια και η ομάδα της διαπίστωσαν σε πρόσφατη έρευνα ότι η παρατεταμένη έκθεση σε οργανικούς χημικούς ρύπους, μέταλλα, φυτοφάρμακα, σωματίδια στη σκόνη από τις κατασκευαστικές εργασίες και η κακή ποιότητα του αέρα θα μπορούσαν να συμβάλουν στην αύξηση του κινδύνου εμφάνισης της νόσου.
Τα πρώτα συμπτώματα
Η ALS είναι μία προοδευτικά εξελισσόμενη ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου, καθώς δεν υπάρχει ακόμα κάποια θεραπεία που να σταματά ή να αντιστρέφει την πορεία της. Ωστόσο, δεν εκδηλώνεται σε όλους τους ανθρώπους το ίδιο.
Στο 70-80% των περιπτώσεων τα συμπτώματα της ALS αρχίζουν στα άκρα (χέρια, πόδια). Στο 20-25% αρχίζει με κακή άρθρωση λόγου και δυσκολία στη μάσηση ή στην κατάποση.
Συνήθως, όμως, οι ασθενείς διατηρούν τη σκέψη, τη μνήμη και την κατανόησή τους, έχουν επίγνωση των αλλαγών που συμβαίνουν στο σώμα τους, πράγμα που μπορεί να τους προκαλέσει τεράστιο άγχος και κατάθλιψη.
Σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να προσβάλλει το αναπνευστικό, έχοντας ως αρχικό σύμπτωμα την αναπνευστική δυσχέρεια.
Τα βασικά πρώιμα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Σπασμοί στους μυς ενός άκρου (χέρι, πόδι), ενός ώμου ή της γλώσσας
- Μυϊκές κράμπες
- Σφίξιμο και δυσκαμψία των μυών
- Μυϊκή αδυναμία σε ένα άκρο (χέρι ή πόδι) ή στον αυχένα
- Μπερδεμένη και ρινική ομιλία
- Δυσκολία στην μάσηση ή την κατάποση.
Η εξέλιξη της ALS
Η ALS προχωρά γρήγορα, αν και όχι απαραίτητα με σταθερό ρυθμό. Σε κάποιες περιόδους, η επιδείνωση μπορεί να επιβραδύνεται ή να σταθεροποιείται προσωρινά.
Εντός περίπου 18 μηνών από την εκδήλωση των συμπτωμάτων, τα άτομα που ζουν με ALS χάνουν την ανεξαρτησία τους, μέχρι να φτάσουν σε καταστάσεις πλήρους παράλυσης.
Έως και το 50% των ασθενών αναπτύσσουν γνωστική ανεπάρκεια (μετωποκροταφική άνοια) και βιώνουν αλλαγές στη συμπεριφορά και την προσωπικότητα, όπως:
- Συναισθηματική αστάθεια
- Παρορμητικότητα
- Απώλεια ενδιαφέροντος και κινήτρου
- Οι υπόλοιποι όμως διατηρούν άθικτες τις αισθήσεις και τις νοητικές δεξιότητές τους έως το τέλος.
Δυστυχώς η ALS μειώνει σημαντικά το προσδόκιμο ζωής των ασθενών. Η πλειονότητά τους καταλήγουν εντός 2 έως 5 ετών από την εκδήλωση των συμπτωμάτων. Μόνο το 10% επιβιώνουν 10 ή περισσότερα χρόνια. Οι μισοί από τους ασθενείς χάνουν τη ζωή τους από αναπνευστική ανεπάρκεια.
Ο μακροβιότερος πάσχων από τη νόσο ALS ήταν ο διάσημος θεωρητικός φυσικός Στήβεν Χόκινγκ. Διαγνώστηκε στα 21 του χρόνια, αλλά πέθανε το 2018 σε ηλικία 76 ετών.
Η ενημέρωση γύρω από τις νευρολογικές παθήσεις μπορεί να βοηθήσει στην καλύτερη κατανόηση συμπτωμάτων που συχνά περνούν απαρατήρητα στα πρώτα στάδια. Η ALS είναι μια πάθηση που απασχολεί ολοένα και περισσότερο την επιστημονική κοινότητα και η γνώση γύρω από τα πρώτα σημάδια και την εξέλιξή της θεωρείται ιδιαίτερα σημαντική. Αν θέλετε να μάθετε περισσότερα για τη νόσο του κινητικού νευρώνα, ποιοι επηρεάζονται συχνότερα και ποια συμπτώματα χρειάζονται προσοχή, δείτε όσα εξηγούν οι ειδικοί.
