Συγκλονισμένη είναι η κοινωνία της Πάτρας από τον αιφνίδιο θάνατο της 26χρονης Λυδίας. Η νεκροψία έδειξε πώς η άτυχη 26χρονη κατέληξε από πλευρίτιδα.
Κανείς δεν μπορεί να πιστέψει πώς η 26χρονη Λυδία έφυγε από τη ζωή τόσο ξαφνικά μέσα σε 10 μέρες από την ζαλάδα που την οδήγησε στο Νοσοκομείο Άγιος Ανδρέας.
Όπως διαβάζουμε στο Pelop.gr η ιατροδικαστής Αγγελική Τσιόλα με την νεκροψία που διενήργησε κατέληξε στο πόρισμα ότι η 26χρονη «έφυγε» από πλευρίτιδα, μια φλεγμονή των μεμβρανών που περιβάλλουν τους πνεύμονες και επενδύουν εσωτερικά την θωρακική κοιλότητα. Αναμένονται και τα αποτελέσματα από την ιστολογική εξέταση.
H Λυδία Φαναριώτη έσβησε στα 26 της στον Άγιο Ανδρέα
Πλευρίτιδα: Η άγνωστη φλεγμονή των πνευμόνων και τα συμπτώματα που πρέπει να προσέξουμε
Οι δύο πνεύμονες περιβάλλονται εξωτερικά από έναν λεπτό υμένα, τον υπεζωκότα. Ο υπεζωκότας αποτελείται από δύο μεμβράνες, τον εσωτερικό (σπλαχνικό υπεζωκότα) και τον εξωτερικό (τοιχωματικό υπεζωκότα). Ανάμεσα στις δύο μεμβράνες υπάρχει μία μικρή ποσότητα υγρού ( 1ml ), που ονομάζεται πλευριτικό υγρό και διευκολύνει την κίνηση των σπλάχνων κατά την αναπνοή. Όταν δημιουργηθεί φλεγμονή στον υπεζωκότα από λοίμωξη, τραυματισμό, διαταραχή ή νόσο, τότε η πάθηση ονομάζεται πλευρίτιδα εξηγεί ο ειδικός παθολόγος Νικόλαος Μπέλλος.
Μπορεί να είναι μονόπλευρη ή αμφοτερόπλευρη. Η πλευρίτιδα δυσχεραίνει την αναπνοή, προκαλεί βήχα, πόνο και κάψιμο στον θώρακα και εάν δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως, μπορεί να εξελιχθεί σε σοβαρότερη μορφή που είναι η υγρή πλευρίτιδα ή αλλιώς πλευριτική συλλογή.
Ποιες είναι οι αιτίες της πλευρίτιδας
Η πλευρίτιδα συχνότερα προκαλείται λόγω λοίμωξης από διάφορους παθογόνους ιογενείς παράγοντες όπως: Coxsackie virus, RSV, CMV, αδενοϊούς, EBV, γρίπη, κ.α. Επίσης μπορεί να προκληθεί από βακτηριακή λοίμωξη όπως η πνευμονία και η φυματίωση.
Άλλα αίτια της πλευρίτιδας είναι:
Ο τραυματισμός στο θώρακα
Οι νεοπλασίες
Η πνευμονική εμβολή
Τα αναπνευστικά νοσήματα (πχ κυστική ίνωση, σαρκοείδωση, μεσοθηλίωμα, κ.α.)
Οι μυκητιασικές και οι παρασιτικές λοιμώξεις
Οι καρδιακές παθήσεις (πχ ισχαιμία, περικαρδίτιδα)
Τα αυτοάνοσα νοσήματα όπως ο ερυθηματώδης λύκος και η ρευματοειδής αρθρίτιδα
Οι παθήσεις των νεφρών, του εντέρου και η παγκρεατίτιδα
Η κακή διατροφή
Μετά από χειρουργικές επεμβάσεις στο θώρακα και την κοιλιά, κ.α.
Ποια είναι τα συμπτώματα της πλευρίτιδας
Η πλευρίτιδα προκαλεί στον ασθενή δυνατό διαξιφιστικό πόνο και κάψιμο στην περιοχή του θώρακα, που επιδεινώνεται με τις κινήσεις, την αναπνοή και τον βήχα. Ο πόνος μπορεί να είναι τοπικός, αλλά μπορεί και να επεκτείνεται στον ώμο ή στην πλάτη. Άλλα συμπτώματα είναι:
Ο βήχας
Η ρηχή αναπνοή
Ο πυρετός και τα ρίγη
Η δύσπνοια
Η ταχυκαρδία
Πώς γίνεται η διάγνωση
Ο γιατρός θα ακροαστεί τον ασθενή με το στηθοσκόπιο και θα αξιολογήσει τη βαρύτητα της νόσου καθώς και αν υπάρχει πλευριτική συλλογή. Θα μετρήσει τον κορεσμό οξυγόνου του αίματος και θα συστήσει στον ασθενή αιματολογικό έλεγχο (ΤΚΕ, CRP, αέρια αίματος, ορολογικές αντιδράσεις, κ.α.). Επίσης θα συστήσει ακτινογραφία θώρακος και ηλεκτροκαρδιογράφημα για υποκείμενη καρδιακή πάθηση. Άλλες εξετάσεις με υψηλή διαγνωστική αξία είναι: η αξονική τομογραφία θώρακος, η μαγνητική τομογραφία θώρακος, η παρακέντηση ενδεχόμενης πλευριτικής συλλογής και η βιοψία, η καλλιέργεια πτυέλων και η θωρακοσκόπηση.
Ποια είναι η θεραπεία της πλευρίτιδας
Ο γιατρός θα συνταγογραφήσει στον ασθενή αγωγή με αντιβιοτικά, αντιφλεγμονώδη και αναλγητικά φάρμακα. Για τον βήχα θα χορηγήσει αντιβηχικά σκευάσματα και αποχρεμπτικά. Σε περιπτώσεις πλευριτικής συλλογής τότε θα χορηγήσει διουρητικά φάρμακα με σκοπό την αποβολή της ποσότητας του υγρού από την υπεζωκοτική κοιλότητα. Σε βεβαρημένες περιπτώσεις ο γιατρός δύναται να αφαιρέσει το υγρό, τον αέρα, ή το αίμα από την θωρακική κοιλότητα με παρακέντηση ή και την τοποθέτηση ειδικού σωλήνα παροχέτευσης.
Η ασθένεια που προκαλείται από εκκρίσεις νυχτερίδων οι οποίοι ζουν εντός σπηλαίων.
Επί το επιστημονικότερο ονομάζεται ιστοπλάσμωση. Ο λόγος για τη νόσο των σπηλαίων, μία ασθένεια που προκαλείται από εκκρίσεις νυχτερίδων οι οποίοι ζουν εντός σπηλαίων.
Η συγκεκριμένη πάθηση προκαλείται από εισπνοή των σπόρων του μύκητα Histoplasma capsulatum και εκδηλώνεται συνηθέστερα τρεις με δέκα ημέρες μετά την εισπνοή τους. Τα βασικά συμπτώματα της συγκεκριμένης ασθένειας μοιάζουν πάρα πολύ με μία κοινή εμπύρετη ίωση. Τα κυριότερα συμπτώματα της νόσου είναι ο πυρετός με ρίγος και ο βήχας και στις περισσότερες των περιπτώσεων τα συμπτώματα υποχωρούν με μία απλή θεραπευτική αγωγή.
Έχουν καταγραφεί και περιπτώσεις όμως στις οποίες η συγκεκριμένη νόσος έχει αποβεί μοιραία ειδικά σε ανθρώπους με χρόνια αναπνευστικά προβλήματα ή πάσχουν από οποιαδήποτε σημαντική ανοσοκαταστολή.
Μια σοβαρή κρίση για την υγεία του αντιμετώπισε ο Γιώργος Αυτιάς, όπως αποκάλυψε νωρίτερα, μιλώντας στη συχνότητα του ΣΚΑΙ.
Ο ευρωβουλευτής της ΝΔ είπε συγκεκριμένα ότι χρειάστηκε να νοσηλευτεί για 13 ημέρες, αντιμετωπίζοντας συμπτώματα περικαρδίτιδας, πιθανότατα από μικρόβιο που μεταδόθηκε μέσω κλιματιστικού. Ο δημοσιογράφος αποκάλυψε ότι είχε «5 λίτρα υγρό γύρω από την καρδιά. Αισθανόμουν ρίγη, είχε 40 βαθμούς κι εγώ κρύωνα. Έμεινα 13 ημέρες μέσα στο νοσοκομείο με δύο σωληνάκια κι αντιβίωση με το κιλό». Σύμφωνα με τον ίδιο, οι γιατροί που τον εξέτασαν του είπαν «αν μπεις τώρα στο αεροπλάνο, θα πεθάνεις».
Η περιπέτεια υγείας του ευρωβουλευτή κίνησε εκ νέου το ενδιαφέρον για τη μυστηριώδη νόσο των κλιματιστικών ή, όπως επίσημα ονομάζεται, «νόσο των λεγεωνάριων».
Τι είναι η νόσος των λεγεωνάριων
Σύμφωνα με τον πνευμονολόγο Νικόλαο Χαΐνη, η νόσος των λεγεωνάριων ή «των κλιματιστικών» μπορεί να προσβάλλει οποιαδήποτε ηλικία και να οδηγήσει ακόμη και σε θάνατο.
Η νόσος σύμφωνα με το ygeiamou.gr των λεγεωνάριων γνώρισε το φως της δημοσιότητας το 1976, όταν το οξύ εμπύρετο νόσημα του αναπνευστικού εμφανίσθηκε ως επιδημία κατά τη διάρκεια συνεδρίου της Αμερικανικής Λεγεώνας στη Φιλαδέλφεια των Ηνωμένων Πολιτειών Αμερικής, εξ ου και το όνομά της. Συνολικά προσβλήθηκαν 221 άτομα από πνευμονία, 34 εκ των οποίων κατέληξαν.
Κατά την έρευνα για τον αιτιολογικό παράγοντα της επιδημίας, απομονώθηκε και ταυτοποιήθηκε ο υπεύθυνος μικροοργανισμός, ένα Gram αρνητικό βακτηρίδιο, που ονομάστηκε λεγιονέλλα. Υπάρχουν περίπου 40 είδη λεγιονέλλας και, από αυτά, περισσότερα από τα μισά μπορούν να προκαλέσουν νόσο στον άνθρωπο. Το είδος λεγιονέλλα pneumofila ευθύνεται για το 90% των λοιμώξεων στον άνθρωπο. Πρόκειται για ένα αρκετά ανθεκτικό βακτήριο, που δύναται να επιζήσει σε ποικίλες συνθήκες περιβάλλοντος. Η θερμοκρασία όμως που ευνοεί ιδιαιτέρως την ανάπτυξη, αλλά και τον πολλαπλασιασμό του είναι μεταξύ 40 και 500°C.
Ο άνθρωπος προσβάλλεται μέσω εισπνοής ή εισρόφησης μικροσταγονιδίων ύδατος που περιέχουν τον μικροοργανισμό. Παράγοντες που διευκολύνουν την ανάπτυξη νόσου είναι το κάπνισμα και η κατάχρηση αλκοόλ. Επίσης, περισσότερο ευάλωτα είναι τα ανοσοκατασταλμένα άτομα και εκείνα που πάσχουν από χρόνια νοσήματα των πνευμόνων. Δεν μεταδίδεται από άνθρωπο σε άνθρωπο, αλλά μπορεί να προσβάλλει οποιαδήποτε ηλικία.
Η περίοδος επώασης κυμαίνεται από 2 μέχρι 10 ημέρες. Η κλινική εικόνα ποικίλλει και τα συμπτώματα μπορεί να αφορούν περισσότερα του ενός συστήματα του οργανισμού. Ο ασθενής αισθάνεται για λίγες ημέρες αδυναμία και καταβολή και μπορεί να ακολουθήσει μια περίοδος με συμπτώματα γριπώδους συνδρομής. Ο βήχας (αρχικά ξηρός κατόπιν παραγωγικός) μπορεί να είναι το πρώτο σύμπτωμα προσβολής των πνευμόνων. Πολλοί ασθενείς παρουσιάζουν υψηλό πυρετό (περισσότερο από 39°C), συμπτώματα από το γαστρεντερικό σύστημα (διάρροια, ναυτία, έμετο, στομαχικές διαταραχές), από το κεντρικό νευρικό σύστημα (πονοκέφαλο, σύγχυση, λήθαργο, ντελίριουμ), από την καρδιά (βραδυκαρδία) κ.λπ. Ανάλογα, δε, με την έκταση της πνευμονίας, αλλά και τη συνύπαρξη ή όχι άλλων νοσημάτων, μπορεί να υπάρχει δύσπνοια ή και αναπνευστική ανεπάρκεια.
Η ακτινογραφία θώρακος μπορεί να δείχνει τμηματική ή λοβώδη πνευμονία (συνήθως μονόπλευρη και σπάνια αμφοτερόπλευρη), όπως επίσης πλευριτική συλλογή. Ακόμα, μπορεί να εμφανίζεται σαν πνευμονικό απόστημα ή με τη μορφή στρογγυλών πυκνώσεων σε περίπτωση σηπτικών εμβόλων. Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό και η εξέταση των κοπράνων είναι στείρα. Στο περιφερικό αίμα έχουμε μέτρια λευκοκυττάρωση, υπονατριαιμία, υποφωσφαταιμία και διαταραχές των ηπατικών λειτουργιών. Τα ούρα παρουσιάζουν μικροσκοπική αιματουρία.
Υπάρχουν διάφορες εργαστηριακές δοκιμασίες για τη διάγνωση της νόσου όπως η έμμεση μέθοδος ανοσοφθοριζόντων αντισωμάτων, η απομόνωση του βακτηριδίου από διάφορα υλικά, όπως πτύελα, βρογχικές εκκρίσεις, αίμα, πλευριτικό υγρό, πνευμονικός ιστός κ.λπ. Πρέπει να σημειωθεί ότι η λεγιονέλλα δεν ανήκει στη φυσιολογική χλωρίδα του στοματοφάρυγγα και η απομόνωσή της από τα πτύελα ή τις βρογχικές εκκρίσεις θεωρείται διαγνωστική. Επίσης, για την καλλιέργειά της απαιτούνται ειδικά θρεπτικά υλικά, γιατί η ανάπτυξή της αναστέλλεται από τη φυσιολογική χλωρίδα, οπότε θεωρείται προτιμότερη η λήψη υλικού μέσω του ινοβρογχοσκοπίου. Η διάγνωση μπορεί να τεθεί εύκολα με την ανίχνευση αντιγονικών ουσιών του μικροοργανισμού στα ούρα.
Η νόσος των λεγεωνάριων αποτελεί το 1-8% των πνευμονιών της κοινότητας. Σε περίπτωση έγκαιρης διάγνωσης, η πρόγνωση είναι άριστη. Φάρμακα εκλογής για την αντιμετώπισή της είναι αντιβιοτικά όπως οι μακρολίδες και οι κινολόνες. Η διάρκεια της θεραπείας είναι περίπου 3 εβδομάδες. Η καθυστέρηση στη διάγνωση, η συνύπαρξη άλλων νοσημάτων, επιβαρυντικών παραγόντων (κάπνισμα, κατάχρηση αλκοόλ) ή η έκπτωση της άμυνας του οργανισμού (π.χ. χρόνια λήψη κορτιζόνης κ.λπ.), καθιστούν δύσκολη την αντιμετώπιση της νόσου, είναι δυνατόν να επιμηκύνουν τη νοσηλεία, αλλά και να ευνοήσουν τις επιπλοκές της νόσου και να αυξήσουν τη θνητότητα, η οποία μπορεί να φθάσει περίπου το 15%.
Γεράσιμος Μιχελής: Τι είναι η νόσος ALS (νόσος του κινητικού νευρώνα) που έπασχε ο ηθοποιός
Η «σιωπηλή» μάχη του ηθοποιού με την νόσο ALS έγινε γνωστή μετά τον θάνατό του.
Με μια συγκινητική ανάρτηση ο ηθοποιός Μιχάλης Οικονόμου «αποχαιρέτησε» τον Γεράσιμο Μιχελή και αποκάλυψε την νόσο με την οποία πάλευε τα τελευταία χρόνια της ζωής του. Ο αγαπημένος καλλιτέχνης που έφυγε σήμερα πρόωρα από τη ζωή έδινε σιωπηλά μάχη με τη νόσο ALS (νόσος του κινητικού νευρώνα), μια ιδιαίτερα σοβαρή και σπάνια νευροεκφυλιστική ασθένεια.
Την αποκάλυψη έκανε ο στενός του φίλος και συνάδελφος, Μιχάλης Οικονόμου, μέσα από μια συγκινητική ανάρτηση στον προσωπικό του λογαριασμό στο Instagram. «Καλό ταξίδι αδερφέ μου Γεράσιμε, πέτα στο φως! […] Από τη στιγμή που διαγνώστηκε με τη τρομερή νόσο του κινητικού νευρώνα, στράφηκε ακόμα πιο βαθιά στην ποίησή του, ατενίζοντας ήδη με μια ελπιδοφόρα ευχαριστία τον ουρανό», έγραψε χαρακτηριστικά.
Ο αξέχαστος ηθοποιός δεν είχε μιλήσει ποτέ ανοιχτά για το πρόβλημα υγείας του όμως μέσα από τις αναρτήσεις του έδινε στίγμα για την δύσκολη μάχη υγείας που έδινε χωρίς όμως να χάνει την ελπίδα και το κουράγιο του. Ο Γεράσιμος Μιχελής πάλεψε με αξιοπρέπεια και εσωτερική δύναμη μέχρι το τέλος, αφήνοντας πίσω του μια σημαντική καλλιτεχνική παρακαταθήκη και μια ανεξίτηλη μνήμη σε φίλους, συναδέλφους και κοινό.
ALS: Η νόσος του κινητικού νευρώνα που έδινε μάχη ο Γεράσιμος Μιχελής
Η νόσος του κινητικού νευρώνα (ALS – Amyotrophic Lateral Sclerosis) είναι μια νευροεκφυλιστική πάθηση που πλήττει τους κινητικούς νευρώνες στο Κεντρικό και Περιφερικό Νευρικό Σύστημα. Αν και σπάνια, η ALS είναι η τρίτη πιο συχνή νευροεκφυλιστική διαταραχή, μετά τη νόσο Alzheimer και τη νόσο Parkinson.
Οι ασθενείς στην αρχή νιώθουν συσπάσεις ή αδυναμία σε ένα άκρο και συχνά ακολουθεί η δυσκολία στην ομιλία. Η νόσος επηρεάζει τους νευρώνες του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης που ελέγχουν τη μυική κίνηση, με συνέπεια οι ασθενείς σταδιακά να χάνουν την ικανότητα να μιλήσουν, να φάνε, να περπατήσουν και να αναπνεύσουν
Η Αμυοτροφική Πλάγια Σκλήρυνση (ALS), γνωστή και ως νόσος του Lou Gehrig, είναι μια σπάνια και προοδευτική νευρολογική ασθένεια που επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν την εκούσια μυϊκή κίνηση – δηλαδή εκείνες τις κινήσεις που επιλέγουμε να κάνουμε, όπως το περπάτημα, η ομιλία, η μάσηση και η κατάποση.
Ποια είναι τα συμπτώματα της ALS;
Η ασθένεια αρχίζει συνήθως με ήπια συμπτώματα, όπως:
Μυϊκές συσπάσεις ή κράμπες
Σφιχτοί και δύσκαμπτοι μύες
Μυϊκή αδυναμία (συνήθως σε ένα άκρο)
Δυσκολία στην ομιλία, τη μάσηση ή την κατάποση
Καθώς εξελίσσεται, η ALS επηρεάζει περισσότερους μυς του σώματος, προκαλώντας δυσκολία στη βάδιση, απώλεια κινητικότητας, προβλήματα αναπνοής και ανάγκη υποστήριξης για καθημερινές λειτουργίες. Παρά την απώλεια της σωματικής λειτουργίας, οι διανοητικές ικανότητες συνήθως παραμένουν ανέπαφες, κάτι που επιβαρύνει ψυχολογικά τους ασθενείς.
Πρός το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία που να αναστρέφει την πορεία της νόσου ωστόσο υπάρχουν φάρμακα και υποστηρικτικές θεραπείες που μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής του ασθενή. Όταν εξασθενούν οι αναπνευστικοί μύες, χρησιμοποιούνται συσκευές υποστήριξης της αναπνοής, όπως μη επεμβατικός αερισμός μέσω μάσκας (NIV). Σε προχωρημένο στάδιο μπορεί να απαιτηθεί μηχανική υποστήριξη αναπνοής με τραχειοστομία. Η ALS αποτελεί μια ιδιαίτερα δύσκολη και σωματικά περιοριστική ασθένεια. Η έγκαιρη διάγνωση, η ολιστική φροντίδα και η ψυχολογική στήριξη παίζουν κρίσιμο ρόλο στην ποιότητα ζωής του ασθενή και του περιβάλλοντός του.
Συγκλονίζει ο Μιχάλης Οικονόμου για τον Γεράσιμο Μιχελή
Μία από τις αναρτήσεις που συγκλόνισαν είναι εκείνη του Μιχάλη Οικονόμου, ο οποίος αποκάλυψε ποιο ήταν το πρόβλημα υγείας που αντιμετώπιζε ο ηθοποιός, λύνοντας τις απορίες που είχαν δημιουργηθεί στον κόσμο για την ξαφνική του απώλεια.
Η ανάρτηση του Μιχάλη Οικονόμου για τον θάνατο του Γεράσιμου Μιχελή
«Καλό ταξίδι αδερφέ μου Γεράσιμε, πέτα στο φως!🕊️
Με τον Γεράσιμο Μιχελή δουλέψαμε μαζί στον Ξένο του Καμύ σε σκηνοθεσία Δημήτρη Τσιάμη, και στο θέατρο στο ραδιόφωνο στον Οικοδιδάσκαλο του φεστιβάλ Αθηνών το 2017, ξαναβρεθήκαμε στην εκδήλωση για τη Γαλιλαία στο Μέγαρο το 2019, αλλά -κυρίως – μας άρεσε να αποκαλούμε ο ένας τον άλλο, πνευματικά αδέρφια.
Από τη στιγμή που διαγνώστηκε με τη τρομερή νόσο του κινητικού νευρώνα στράφηκε όμως ακόμα πιο βαθιά στην ποίησή του, ατενίζοντας ήδη με μια ελπιδοφόρα ευχαριστία τον ουρανό», έγραψε χαρακτηριστικά.
Η ALS (Αμυοτροφική Πλευρική Σκλήρυνση) είναι μια σοβαρή νευρολογική νόσος που επηρεάζει τα νεύρα και προκαλεί σταδιακή αδυναμία και παράλυση των μυών
Η αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση (ALS), γνωστή και ως νόσος του Lou Gehrig, είναι μια σπάνια αλλά ιδιαίτερα σοβαρή νευροεκφυλιστική πάθηση που πλήττει τους κινητικούς νευρώνες, δηλαδή τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν τις εκούσιες κινήσεις του σώματος.
Η ALS μπορεί να οδηγήσει σε θάνατο επειδή με τον καιρό επηρεάζει τους μύες που είναι απαραίτητοι για την αναπνοή, με αποτέλεσμα σοβαρή αναπνευστική ανεπάρκεια.
Από τη συγκεκριμένη νόσο έπασχε ο παλαίμαχος ποδοσφαιριστής Παρασκευάς Άντζας, ο οποίος έφυγε από τη ζωή σε ηλικία 49 ετών. Η ALS θεωρείται προοδευτική ασθένεια, καθώς τα συμπτώματα επιδεινώνονται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου. Αν και δεν υπάρχει μέχρι σήμερα οριστική θεραπεία που να αναστρέφει τη νόσο, υπάρχουν φαρμακευτικές και υποστηρικτικές παρεμβάσεις που μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.
Η ALS ανήκει στις παθήσεις των κινητικών νευρώνων. Οι νευρώνες αυτοί βρίσκονται στον εγκέφαλο και στον νωτιαίο μυελό και είναι υπεύθυνοι για τη μετάδοση των εντολών που επιτρέπουν κινήσεις όπως το περπάτημα, η ομιλία, η μάσηση και η κατάποση. Όταν η νόσος εξελίσσεται, οι νευρώνες αυτοί εκφυλίζονται και σταματούν να λειτουργούν σωστά, με αποτέλεσμα οι μύες να εξασθενούν, να εμφανίζουν σπασμούς και τελικά να ατροφούν. Σταδιακά, ο έλεγχος των εκούσιων κινήσεων του σώματος περιορίζεται σημαντικά.
Δείτε το βίντεο:
Τα πρώτα συμπτώματα της ALS μπορεί να διαφέρουν από άνθρωπο σε άνθρωπο, ωστόσο συχνά περιλαμβάνουν μυϊκές συσπάσεις στα άκρα, στους ώμους ή στη γλώσσα, κράμπες, αίσθημα δυσκαμψίας, καθώς και αδυναμία σε χέρια, πόδια ή αυχένα. Επίσης μπορεί να εμφανιστούν διαταραχές στην ομιλία, όπως θολή ή ρινική φωνή, αλλά και δυσκολία στη μάσηση και την κατάποση. Συνήθως τα συμπτώματα ξεκινούν ήπια και επιδεινώνονται σταδιακά.
Με την πρόοδο της νόσου, η μυϊκή αδυναμία εξαπλώνεται σε όλο και περισσότερες περιοχές του σώματος και επηρεάζει βασικές καθημερινές λειτουργίες.
Οι ασθενείς μπορεί να αντιμετωπίσουν δυσκολία στη βάδιση και στις μετακινήσεις, προβλήματα στη χρήση των άνω άκρων, δυσκολία στην κατάποση και στην ομιλία, καθώς και αναπνευστική δυσχέρεια.
Δείτε το βίντεο:
Συχνά παρατηρούνται επίσης απώλεια βάρους, μυϊκοί πόνοι και κράμπες, ενώ δεν είναι σπάνια η εμφάνιση άγχους και κατάθλιψης. Παρά τη σοβαρότητα της κατάστασης, στις περισσότερες περιπτώσεις οι νοητικές λειτουργίες παραμένουν ανεπηρέαστες, με τους ασθενείς να διατηρούν πλήρη επίγνωση της εξέλιξης της νόσου.
Η διάγνωση της ALS δεν βασίζεται σε μία και μόνο εξέταση. Αντίθετα, προκύπτει από συνδυασμό ιατρικού ιστορικού, νευρολογικής εξέτασης, ελέγχου αντανακλαστικών και μυϊκής δύναμης, καθώς και παρακολούθησης της εξέλιξης των συμπτωμάτων με την πάροδο του χρόνου.
Παράλληλα, οι γιατροί προχωρούν σε αποκλεισμό άλλων παθήσεων με παρόμοια εικόνα.
Αν και δεν υπάρχει θεραπεία που να αναστρέφει τη βλάβη στους κινητικούς νευρώνες, η αντιμετώπιση της ALS βασίζεται σε φαρμακευτικές αγωγές και υποστηρικτικές θεραπείες που στοχεύουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της καθημερινότητας.
Δείτε το βίντεο:
Η φροντίδα των ασθενών γίνεται συνήθως από μια διεπιστημονική ομάδα που μπορεί να περιλαμβάνει νευρολόγους, φυσικοθεραπευτές, λογοθεραπευτές, διατροφολόγους, ψυχολόγους, καθώς και νοσηλευτές και κοινωνικούς λειτουργούς.
Στόχος όλων είναι η όσο το δυνατόν μεγαλύτερη διατήρηση της κινητικότητας, της αυτονομίας και της ποιότητας ζωής των ασθενών.
Μπορεί το ενδιαφέρον της ελληνικής ειδησεογραφίας σχετικά με το ταξίδι του Αλέξη Τσίπρα στην Αίγυπτο να εστιάζεται στις συναντήσεις που θα έχει εκεί ο πρωθυπουργός με τον Αιγύπτιο Πρόεδρο Σίσι, το Φρανσουά Ολάντ και τον Ντμίτρι Μεντβέντεφ, ωστόσο το παγκόσμιο γεγονός είναι τα εγκαίνια της Νέας Διώρυγας του Σουέζ.
Η νέα διώρυγα, μήκους 72 χιλιομέτρων, που θα λειτουργεί με την ήδη υπάρχουσα θα επιτρέψει τη δυνατότητα αμφίδρομης κυκλοφορίας των πλοίων σε χρόνο πολύ πιο σύντομο ενώ θα διπλασιάσει την τρέχουσα ημερήσια δυναμικότητα μεταφοράς εμπορευμάτων.
Η διώρυγα συνδέει τη Μεσόγειο με την Ερυθρά Θάλασσα, ενώ χωρίζει την αφρικανική ήπειρο από την Ασία και παρέχει τη συντομότερη θαλάσσια διαδρομή μεταξύ της Ευρώπης και των εκτάσεων που βρίσκονται γύρω από τον Ινδικό και δυτικό Ειρηνικό Ωκεανό. Είναι μία από τις πιο πολυσύχναστες θαλάσσιες οδούς του κόσμου.
Το έργο ξεκίνησε στις 6 Αυγούστου 2014 και ολοκληρώθηκε σε λιγότερο από 12 μήνες αντί τριών ετών που ήταν οι αρχικές εκτιμήσεις. Στόχοι του νέου καναλιού είναι η μεγιστοποίηση των προνομίων που δίνει η παρούσα, παλιά, διώρυγα και να διευκολύνει τα διερχόμενα πλοία τόσο στη διέλευση αυτή καθαυτή όσο και στο χρόνο που αυτή παίρνει. Απώτερος στόχος είναι η αύξηση της εμπορικής κίνησης κι άρα των κερδών και των θέσεων εργασίας καθώς και των κερδών της αρχής διαχείρισης της Διώρυγας μέσω των διοδίων.
Περιβαλλοντικές ενστάσεις
Ενστάσεις για το έργο έχουν διατυπώσει περιβαλλοντικές οργανώσεις, καθώς πέρα από τη βίαιη επέμβαση σε οικοσυστήματα λόγω των ταχύτατων εργασιών, το άνοιγμα του πλάτους της διώρυγας θα επιτρέψει περαιτέρω και σε μικρό χρονικό διάστημα μετακινήσεις ειδών της θαλάσσιας ζωής από την Ερυθρά Θάλασσα στη Μεσόγειο και αντίστροφα, μετακινήσεις που ενδέχεται να έχουν αρνητικές συνέπειες για τα υπάρχοντα οικοσυστήματα.
Το λουκέτο εξυπηρετεί έναν κύριο σκοπό. Το χρησιμοποιούμε για τα ποδήλατα, στα υπαίθρια υπόστεγα, τις εργαλειοθήκες και τις πόρτες.
Είναι σχεδιασμένο να αντέχει τυχόν προσπάθεια για να το καταστρέψει ή να το κόψει κάποιος. Ωστόσο, έχει ένα μυστικό χαρακτηριστικό, μια μικρή τρύπα στο κάτω μέρος, που εξυπηρετεί και έναν μεγαλύτερο σκοπό.
Χρησιμεύει για μια σημαντική λειτουργία
Η χρήση λουκέτου είναι ένας σίγουρος τρόπος για να προστατεύσετε τα υπάρχοντά σας από την κλοπή. Είναι ένα μικρό αλλά θαυματουργό εργαλείο, κατασκευασμένο όμως από μέταλλο, με αποτέλεσμα να σκουριάζει όταν βραχεί ή όταν βρίσκεται σε ακραίες καιρικές συνθήκες. Ευτυχώς, έχει σχεδιαστεί με μια μικροσκοπική μυστήρια τρύπα στο κάτω μέρος, που επιτρέπει στο νερό να φεύγει, πράγμα που εμποδίζει το λουκέτο να σκουριάσει, παρατείνοντας τη διάρκεια ζωής και τη χρήση του.
Εναλλακτική για την τρύπα του λουκέτου
Ενώ η μικροσκοπική τρύπα του λουκέτου ήταν κάποτε επανάσταση, σήμερα στην αγορά κυκλοφορούν και λουκέτα με προστασία από τις καιρικές συνθήκες που διασφαλίζει ότι ένα λουκέτο δεν θα σκουριάσει αλλά θα κάνει συνεχώς τα υπάρχοντά σας ασφαλή όλο το χρόνο.
Ένας άλλος λόγος για τον σχεδιασμό του λουκέτου
Εκτός από την ασφάλεια από τη σκουριά, η μικροσκοπική τρύπα στο κάτω μέρος ενός λουκέτου εκπληρώνει έναν άλλο σημαντικό ρόλο. Μερικές φορές, το λουκέτο μπορεί να κολλήσει ή να μην μπορεί να ανοίξει, ακόμη και με κλειδί ή με τον σωστό κωδικό. Τότε μπορεί στην τρύπα να μπει συνθετικό λιπαντικό για να βοηθήσει το λουκέτο να ανοίξει.
Άλλα καθημερινά πράγματα με «κρυμμένα χαρακτηριστικά»
Το λουκέτο δεν είναι το μόνο πράγμα που έχει σχεδιαστεί με μυστικά ή κρυφά χαρακτηριστικά. Να μερικά άλλα εύχρηστα αντικείμενα που εξυπηρετούν πολλαπλούς σκοπούς.
Κατσαβίδια σαν κλειδιά
Οι περισσότεροι μηχανικοί συμφωνούν ότι η εργασία στα αυτοκίνητα μπορεί να είναι δύσκολη λόγω του μικρού χώρου που είναι όλα στριμωγμένα. Ευτυχώς, τα περισσότερα κατσαβίδια μπορούν να βοηθήσουν σαν κλειδί για να υπάρχει πρόσβαση σε αυτούς τους μικρούς χώρους.
Χρωματιστό δείγμα από ρούχα
Τα ρούχα κάποτε είχαν και ένα κομμάτι από το ίδιο ύφασμα για δείγμα.Ενώ μερικοί εξακολουθούν να το κάνουν, ανάλογα με την ποιότητα και τα υλικά τους, λίγοι άνθρωποι γνωρίζουν γιατί. Πρώτον, αυτά τα δείγματα διευκολύνουν την εύρεση αντίστοιχων χρωμάτων όταν τα υφάσματα σκίζονται. Επιπλέον, αυτά τα χρωματιστά υφασμάτινα δείγματα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να ελέγξουν πώς, ορισμένα προϊόντα, όπως το απορρυπαντικό πλυντηρίου, θα επηρεάσουν το χρώμα του ρούχου. Ουσιαστικά, αυτά τα μικρά δείγματα είναι ένα δοκιμαστικό κομμάτι υφάσματος που ταιριάζει με το αντίστοιχο ρούχο του αγοραστή, οπότε αυτός θα ξέρει πώς να φροντίζει σωστά τα ρούχα του.
Μπρούτζινα λουκέτα και πόμολα
Ο ορείχαλκος είναι γνωστό ότι είναι αντιβακτηριδιακός, επομένως είναι ένα δημοφιλές μέταλλο για πόμολα πόρτας, κιγκλιδώματα σκαλοπατιών, λουκέτα ή άλλα πράγματα που οι άνθρωποι αγγίζουν τακτικά.
Πιθανότατα έχεις βάλει κάποια φορά το χέρι σου στην μπροστινή τσέπη του τζιν και αναρωτήθηκες τι ρόλο παίζει εκείνη η μικρή εσωτερική τσέπη.
Πολύ μικρή για κινητό, πολύ διακριτική για να είναι διακοσμητική, συχνά μοιάζει σαν ένα παράξενο «κατάλοιπο» από άλλη εποχή. Και στην πραγματικότητα, αυτό ακριβώς είναι. Προέρχεται από μια περίοδο όπου τα ρούχα σχεδιάζονταν πρώτα για λειτουργικότητα, και μια μικρή λεπτομέρεια μπορούσε να αποκαλύψει έναν ολόκληρο τρόπο ζωής.
Πού ξεκίνησε αυτή η έξυπνη ιδέα
Τον 19ο αιώνα, τα παντελόνια εργασίας έπρεπε να αντέχουν στη σκόνη, στις ατελείωτες ώρες έξω και στη συνεχή κίνηση. Πολλοί άντρες τότε κουβαλούσαν ένα ρολόι τσέπης, ένα εύθραυστο αντικείμενο που γρατζουνιζόταν ή έσπαγε εύκολα. Η Levi Strauss και η ομάδα της βρήκαν μια απλή και πρακτική λύση: μια μικρή, ενισχυμένη τσέπη κρυμμένη μέσα στη μεγάλη, σχεδιασμένη για να κρατά με ασφάλεια το ρολόι. Ήταν ανθεκτική, διακριτική και φτιαγμένη για τις ανάγκες της καθημερινότητας. Κανείς δεν φανταζόταν τότε ότι αυτή η μικρή προσθήκη θα γινόταν ένα από τα πιο αναγνωρίσιμα χαρακτηριστικά των τζιν για γενιές ολόκληρες.
Μια λεπτομέρεια που έμεινε γιατί έγινε μέρος της ιστορίας
Τα ρολόγια τσέπης σιγά-σιγά εξαφανίστηκαν καθώς τα ρολόγια χειρός επικράτησαν. Λογικά, η μικρή τσέπη θα μπορούσε να είχε καταργηθεί, όμως οι εταιρείες την κράτησαν. Είχε γίνει μέρος της ταυτότητας του denim, μια μικρή «υπογραφή» που συνδέει τα σύγχρονα τζιν με τις ρίζες τους. Αυτό το μικρό κομμάτι ύφασμα είναι σαν ίχνος μαστοριάς από έναν άλλο αιώνα. Μας θυμίζει ότι ακόμα και το πιο απλό ρούχο μπορεί να κουβαλά ιστορία στις ραφές του.
Πώς τη χρησιμοποιούμε σήμερα
Οι περισσότεροι δεν βάζουμε πλέον ρολόι εκεί, όμως η τσέπη συνεχίζει να βρίσκει ρόλο. Κάποιοι βάζουν ένα κέρμα για το καρότσι του σούπερ μάρκετ, ένα δαχτυλίδι την ώρα που μαγειρεύουν, ένα διπλωμένο χαρτονόμισμα, ένα USB ή ένα ακουστικό. Ταξιδιώτες τη χρησιμοποιούν μερικές φορές για μια κάρτα SIM. Λειτουργεί σαν ένα μικροσκοπικό κρυφό συρτάρι που ξεχνάς ότι έχεις, μέχρι τη στιγμή που ξαφνικά σου είναι χρήσιμο.
Ένα μικρό κομμάτι ιστορίας ραμμένο στην καθημερινότητα
Την επόμενη φορά που θα φορέσεις το τζιν σου, ρίξε μια δεύτερη ματιά σε αυτή τη μικρή τσέπη. Μπορεί να φαίνεται ασήμαντη, αλλά είναι μια ήσυχη υπενθύμιση για το από πού προέρχεται το τζιν και πώς ο πρακτικός σχεδιασμός ενός άλλου αιώνα εξακολουθεί να ζει μαζί μας ακόμη και σήμερα.
Τι αποκαλύπτουν οι νεότερες εκθέσεις του Ευρωπαϊκού Κέντρου Ελέγχου & Προλήψεως Ασθενειών (ECDC).
Χιλιάδες Ευρωπαίοι – μεταξύ των οποίων αρκετά άτομα στη χώρα μας – εκδηλώνουν κάθε χρόνο λαμβλίαση, μία παρασιτική λοίμωξη που μπορεί να προκαλέσει έντονα γαστρεντερικά προβλήματα.
Μέσα σε δύο χρονιές (το 2018 και το 2019) καταγράφηκαν συνολικά περισσότερα από 39.000 περιστατικά στην Ευρωπαϊκή Ένωση και τον Ευρωπαϊκό Οικονομικό Χώρο. Τα περισσότερα παρατηρήθηκαν σε μικρά παιδιά (ηλικίες έως 4 ετών), κυρίως δε στα αγόρια.
Βέλγιο και Βουλγαρία ήταν οι χώρες όπου αναφέρθηκαν τα περισσότερα κρούσματα, αναλογικά με τον πληθυσμό τους. Σε απόλυτους αριθμούς όμως Βρετανία και Γερμανία είχαν τα περισσότερα (ανήλθαν σε 10.615 και 6.691 αντιστοίχως τις δύο χρονιές). Στην Ελλάδα καταγράφηκαν συνολικώς 112.
Τα στοιχεία αυτά προκύπτουν από τις νεότερες εκθέσεις του Ευρωπαϊκού Κέντρου Ελέγχου & Προλήψεως Ασθενειών (ECDC). Η πιο πρόσφατη αφορά τα δεδομένα του 2018 και δόθηκε σήμερα στη δημοσιότητα. Σύμφωνα με αυτήν, το 2018 λαμβλίαση ανιχνεύθηκε σε 21.049 άτομα (αναλογία 5,6 κρούσματα ανά 100.000 πληθυσμού).
Τα περισσότερα, αναλογικά με τον πληθυσμό τους, είχαν Βέλγιο και Βουλγαρία. Έφτασαν στα 20,8 ανά 100.000 πληθυσμού και 15 ανά 100.000, αντίστοιχα. Στην Ελλάδα είχαν 61 κρούσματα (ή 0,6 ανά 100.000 πληθυσμού).
Αντίστοιχα το 2019 υπήρξαν 18.004 κρούσματα (ή 5,2 ανά 100.000 πληθυσμού). Και πάλι τα περισσότερα είχαν Βέλγιο και Βουλγαρία, ενώ η Ελλάδα είχε 51.
Και τις δύο χρονιές τα μικρά παιδιά, ιδίως τα αγόρια, είχαν τις περισσότερες πιθανότητες να νοσήσουν.
Τι είναι η λαμβλίαση
Η λαμβλίαση (στα λατινικά λέγεται giardiasis – γιαρδίαση) είναι μία συχνή παρασιτική λοίμωξη. Προκαλείται από ένα πρωτόζωο που λέγεται giardia lamblia (εξ ου και η διπλή ονομασία). Το παράσιτο αυτό συνήθως μολύνει ένα άτομο όταν καταναλώσει νερό ή τροφή μολυσμένα με τις κύστεις του. Ωστόσο μπορεί να μεταδοθεί και με την άμεση επαφή με έναν πάσχοντα (π.χ. μέσω σεξουαλικής επαφής), σύμφωνα με το ECDC.
Το νερό που μπορεί να γίνει πηγή μετάδοσης μπορεί να είναι πόσιμο ή νερό σε πισίνες ή σε υδάτινα πάρκα.
Η λαμβλίαση μπορεί να είναι ασυμπτωματική και να υποχωρήσει μόνη της. Μπορεί όμως να προκαλέσει και συμπτώματα, όπως:
Κόπωση
Τυμπανισμό
Οξεία διάρροια
Κράμπες στο στομάχι
Άλλα χρόνια γαστρεντερικά συμπτώματα
Σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό Δημοσίας Υγείας (ΕΟΔΥ), η λαμβλίαση είναι κατά βάση τροφιμογενές νόσημα. Τα συμπτώματά της μπορεί να εκδηλωθούν 1-2 εβδομάδες μετά την έκθεση στις κύστεις του πρωτόζωου. Η λοίμωξη μπορεί να διαρκέσει επί ημέρες έως εβδομάδες.
Έχασε τη μάχη η 27χρονη Αναστασία που είχε κυστική ίνωση – Δεν βρέθηκε συμβατό μόσχευμα
Με λύπη, η οικογένεια της 27χρονης Αναστασίας Τασούλα ανακοίνωσε τον θάνατό της το βράδυ της Δευτέρας – Η ασθενής με κυστική ίνωση έδωσε μια δύσκολη μάχη έπειτα από την απόρριψη μοσχεύματος
Με βαθιά θλίψη, η οικογένεια της 27χρονης Αναστασίας Τασούλα ανακοίνωσε ότι έφυγε από τη ζωή το βράδυ της Δευτέρας, ύστερα από μια πολύμηνη και δύσκολη μάχη, τόσο εντός όσο και εκτός νοσοκομείου.
Η Αναστασία υπήρξε η πρώτη ασθενής με κυστική ίνωση στην Ελλάδα που κατάφερε να ξυπνήσει από καταστολή έπειτα από 221 ημέρες (και παγκοσμίως).
Σε παλαιότερη ανάρτησή της είχε περιγράψει με συγκινητικό τρόπο τις δοκιμασίες που κλήθηκε να αντιμετωπίσει, αλλά και τη στιγμή που έλαβε το δώρο της μεταμόσχευσης. Ωστόσο, βρέθηκε και πάλι αντιμέτωπη με το απρόβλεπτο, καθώς το μόσχευμα απορρίφθηκε, οδηγώντας τη σε μια νέα, επίπονη περιπέτεια υγείας.
Η κηδεία θα τελεστεί την Παρασκευή 14 Νοεμβρίου, στις 11:00 π.μ., στο Κοιμητήριο Ηλιούπολης.
Τι είναι η Κυστική Ίνωση – Συμπτώματα και Διάγνωση
Τι είναι η Κυστική Ίνωση;
Η Κυστική Ίνωση (ΚΙ), γνωστή και ως Ινοκυστική Νόσος, είναι μία κληρονομούμενη νόσος με την οποία γεννιούνται τα παιδιά που πάσχουν ενώ ύποπτα σημεία της νόσου εμφανίζονται ενίοτε και προγεννητικά.
Οι πάσχοντες από Κυστική Ίνωση [αγγλ. Cystic fibrosis] έχουν βλέννη που είναι πιο κολλώδης με αποτέλεσμα να εμφανίζουν στην κλασσική κλινική προβολή συμπτώματα από το αναπνευστικό, το πάγκρεας, το ήπαρ, και το έντερο ενώ η αυξημένη απώλεια ηλεκτρολυτών στον ιδρώτα αυξάνει τον κίνδυνο αφυδάτωσης στα παιδιά με τη νόσο τις πολύ ζεστές μέρες του χρόνου.
Η παχύρρευστη βλέννη στο αναπνευστικό σύστημα προκαλεί συχνές λοιμώξεις αναπνευστικού με προοδευτική επιδείνωση της αναπνευστικής λειτουργίας. Η διαταραχή της βλέννης στο πάγκρεας και το ήπαρ συνεπάγεται την εγκατάσταση συνδρόμου δυσαπορρόφησης όπου σημαντικά θρεπτικά συστατικά από τις τροφές δεν μπορούν να απορροφηθούν.
Το παιδί εμφανίζει συχνές μαλακές, λιπαρές κενώσεις και ενώ σιτίζεται ικανοποιητικά δεν παίρνει βάρος. Η παγκρεατική ανεπάρκεια συνοδεύεται σε κάποιες περιπτώσεις από σημαντική έκπτωση της ηπατικής λειτουργίας και κίρρωση ενώ στους πάσχοντες εμφανίζεται και σακχαρώδης διαβήτης αλλά και προβλήματα από άλλα συστήματα.
Το παιδί πάσχει από κυστική ίνωση όταν έχει 2 παθολογικές μεταλλάξεις (που κληρονομεί αντίστοιχα από κάθε γονέα). Αν έχει 1 παθολογική μετάλλαξη, δε νοσεί, και θεωρείται φορέας της νόσου. Αν αποκτήσει παιδί με άλλο άτομο φορέα έχει 25% ο απόγονος να πάσχει.
Η κυστική ίνωση είναι χρόνια νόσος που επηρεάζει σημαντικά την καθημερινότητα παιδιού και οικογένειας και μειώνει το προσδόκιμο επιβίωσης, αν και οι νέες θεραπείες έχουν βελτιώσει σημαντικά την πρόγνωση των πασχόντων.
Η έγκαιρη διάγνωση και η παρακολούθηση και φροντίδα των πασχόντων από ΚΙ σε ειδικά κέντρα από ομάδα ειδικών βελτιώνει σημαντικά την πρόγνωση αλλά και την καθημερινότητα και ποιότητα ζωής παιδιών και οικογένειας.
Ύποπτα συμπτώματα Κυστικής Ίνωσης
Ανεπαρκής αύξηση
Χρόνια ή εύκολα υποτροπιάζουσα αναπνευστική συμπτωματολογία με χαρακτηριστικότερο σύμπτωμα τον βήχα με υγρή απήχηση
Θορυβώδης αναπνοή με κύριο εύρημα το βράσιμο (υγρή απήχηση αναπνοής)
Συχνές λοιμώξεις κατώτερου αναπνευστικού αλλά και λοιμώξεις από τους παραρρίνιους κόλπους
Διαταραχές κενώσεων (μαλακές, ογκώδεις, με λίπος με τα κόπρανα να επιπλέουν στο νερό της τουαλέτας)
Αλμυρή γεύση του ιδρώτα του παιδιού
Υπογονιμότητα για τους ενήλικες
Πως φτάνουμε στη διάγνωση της Κυστικής Ίνωσης;
Η κλινική εικόνα είναι τυπική αλλά ανάλογα με τις μεταλλάξεις που φέρει ο πάσχων υπάρχουν περιπτώσεις που είναι πιο ήπια τα συμπτώματα με αποτέλεσμα να καθυστερεί η διάγνωση.
Προγεννητικά η διάγνωση τίθεται εφόσον σε έλεγχο DNA της μητέρας διαπιστωθεί ότι είναι φορέας οπότε σε πρώτο επίπεδο ελέγχεται ο πατέρας και ανάλογα και το έμβρυο. Υποψία εγείρει εικόνα παθολογίας του εντέρου του εμβρύου στον προγεννητικό έλεγχο.
Όταν και οι 2 γονείς είναι φορείς υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί πάσχον παιδί, 25% υγιές παιδί και 50% φορέας ΚΙ. Στην περίπτωση που και οι 2 γονείς είναι φορείς επιβάλλεται ο γενετικός έλεγχος του εμβρύου.
Ο φορέας της νόσου όπως προαναφέρθηκε δεν πάσχει από κυστική ίνωση. Σε ειδικές περιπτώσεις όπου ένας φορέας εμφανίζει άτυπα συμπτώματα μιας ήπιας συνδρομής ΚΙ ελέγχεται περαιτέρω γιατί δεν γνωρίζουμε το 100% των μεταλλάξεων της νόσου.
Η ακρίβεια του προγεννητικού screening αυξάνει όσο μεγαλύτερο είναι το ποσοστό των γνωστών μεταλλάξεων που προκαλούν και που αναζητούνται στο αίμα της μητέρας.
Η συχνή παλαιότερα αναζήτηση αποκλειστικά της DF508 (πιο κοινής μετάλλαξης στη χώρα μας) καλύπτει σε ποσοστό μικρότεροι του 60%.
Στην νεογνική περίοδο, υποψία εγείρει η εμφάνιση ειλεού εκ μηκωνίου χωρίς ωστόσο να πάσχουν από κυστική ίνωση όλα τα βρέφη με την προαναφερόμενη επιπλοκή.
Σε πολλά μαιευτήρια μέσω του screening μεταβολικών νοσημάτων μπορεί να διαπιστωθεί παθολογική τιμή για το ανοσοθρυψινογόνο (IRT). Αποτελεί ένα βιοδείκτη που δεν θέτει τη διάγνωση, αλλά υποδηλώνει αυξημένη πιθανότητα νόσου. Ωστόσο επηρεάζεται από άλλες καταστάσεις. Επί παθολογικής τιμής γίνεται επανάληψη του IRT και σε επόμενο επίπεδο περαιτέρω έλεγχος.
Το τεστ ιδρώτα είναι πιο γνωστή δοκιμασία ανίχνευσης της νόσου, αξιόπιστη, ανώδυνη και ευρέως διαδεδομένη. Αφορά στη μέτρηση του χλωρίου σε δείγμα ιδρώτα του παιδιού που εξετάζεται. Σε περίπτωση αυξημένης τιμής επαναλαμβάνεται η εξέταση και σε επόμενο επίπεδο πραγματοποιείται γενετικός έλεγχος για αναζήτηση παθολογικών μεταλλάξεων στο παιδί.
Ο γενετικός έλεγχος με την ανεύρεση 2 παθολογικών μεταλλάξεων του υπεύθυνου γονιδίου θέτει τη διάγνωση της νόσου και ακολουθεί παραπομπή της οικογένειας σε ειδικό κέντρο για τη περαιτέρω φροντίδα.
Διαφορετικές μεταλλάξεις οδηγούν μερικές φορές σε τροποποίηση της κλινικής συνδρομής από την τυπική (πιο ήπια/ βαρύτερη), καθορίζοντας μαζί με την έγκαιρη ή όχι διάγνωση και την συμμόρφωση ή όχι στην αγωγή την πρόγνωση του παιδιού. Οι μεταλλάξεις (γονότυπος) καθορίζουν επίσης και την επιλογή των ασθενών να λάβουν νέες θεραπείες που τροποποιούν/ βελτιώνουν τη λειτουργικότητα της υπεύθυνης πρωτεΐνης.
Το Παιδοπνευμονολογικό Τμήμα του ΙΑΣΩ Παίδων καλύπτει τις ανάγκες των μικρών ασθενών με οξέα, υποτροπιάζοντα ή και χρόνια προβλήματα του αναπνευστικού συστήματος και διενεργεί τεστ ιδρώτα, τη πλέον αναγνωρισμένη μέθοδο διεθνώς για την ανίχνευση ασθενών που πάσχουν από κυστική ίνωση.
Ποια όργανα του σώματος πλήττει η Κυστική Ίνωση;
Η ΚΙ είναι πολυσυστηματική νόσος που προσβάλλει σχεδόν όλα τα συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού. Ενδεικτικά αναφέρονται οι πνεύμονες, το πεπτικό σύστημα, το ήπαρ, οι ενδοκρινείς αδένες, το αναπαραγωγικό σύστημα, το καρδιαγγειακό, ενώ δεν πρέπει να παραβλέπεται η σημαντική επιβάρυνση της νόσου στη συναισθηματική σφαίρα τόσο του παιδιού όσο και της οικογένειας.
Σε ποια ηλικία εμφανίζεται η Κυστική Ίνωση;
Η ΚΙ μπορεί να εμφανιστεί ανάλογα με τις μεταλλάξεις που φέρει το παιδί από τη γέννηση έως και την ενήλικο ζωή στις πιο ήπιες περιπτώσεις.
Πότε θα πρέπει να πραγματοποιηθεί έλεγχος για την Κυστική Ίνωση;
Η προσπάθεια αφορά στη γενίκευση του προγεννητικού ελέγχου με γενετικό έλεγχο των μελλοντικών γονέων και του screening στο μαιευτήριο. Σε άλλη περίπτωση ο έλεγχος γίνεται επί συμπτωμάτων, με τις παραπομπές να αφορούν συχνότερα σε παιδιά με χρόνια επίμονα αναπνευστικά και γαστρεντερικά συμπτώματα που επηρεάζουν αρνητικά την αύξηση του παιδιού.
Πως μπορεί να γίνει ο έλεγχος για την Κυστική Ίνωση;
Ο έλεγχος μπορεί να γίνει με μέτρηση ανοσοθρυψινογόνου στο αίμα ή μέτρηση των ιόντων χλωρίου στον ιδρώτα (τεστ ιδρώτα) που αποτελούν μέθοδο screening για τη νόσο μετά τη γέννηση ενώ η διάγνωση τίθεται ή αποκλείεται με βεβαιότητα, με τη διενέργεια γενετικού ελέγχου.
Τι γίνεται αν σε ένα ζευγάρι είναι και οι δύο φορείς την Κυστικής Ίνωσης και προσπαθούν να τεκνοποιήσουν;
Για να αποκλειστεί ότι το παιδί είναι πάσχον (πιθανότητα που φτάνει το 25%) μπορεί να γίνει γενετικός έλεγχος του εμβρύου.
Ποια είναι η πιθανότητα το παιδί μου να πάσχει από Κυστική Ίνωση;
Η συχνότητα πασχόντων μεταξύ ατόμων που ανήκουν στην Καυκάσια φυλή, είναι 1 ανά 3.000 άτομα.
Τι σημαίνει να είμαι φορέας της Κυστικής Ίνωσης;
Η κλασική γνώση είναι ότι ο φορέας ΚΙ είναι υγιής χωρίς συμπτώματα. Ωστόσο με τη συσσώρευση νέων δεδομένων που αφορούν στη γενετική της νόσου και την εμφάνιση συμπτωμάτων χρόνιας βρογχίτιδας μεταξύ κάποιων που έχουν τη διάγνωση της φορείας της νόσου, κάποια από τα υπάρχοντα δεδομένα τίθενται σε αμφισβήτηση.
Ποιο είναι το γονίδιο της Κυστικής Ίνωσης;
Το γονίδιο που αφορά στη πρωτεΐνη διαμεμβρανικής μεταφοράς ιόντων εδράζεται στη θέση 7a31.
Πως επηρεάζει η Κυστική Ίνωση την εγκυμοσύνη;
Τα έμβρυα που πάσχουν από ΚΙ δεν εμφανίζουν προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης με εμφάνιση ωστόσο μη ειδικών ευρημάτων στο προγεννητικό έλεγχο όπως το υπερηχογενές έντερο. Ωστόσο οι έγκυες που πάσχουν οι ίδιες από ΚΙ, συχνά γεννούν πρόωρα, με το διαβήτη της πάσχουσας εγκύου να αποτελεί ξεχωριστό παράγοντα κινδύνου.