Ο 4χρονος Παναγιώτης Ραφαήλ είναι ένα παιδί που “αγκάλιασε” όλη η Ελλάδα και το πανελλήνιο έγινε μια γροθιά για να σταθεί στο πλευρό του παιδιού που από την βρεφική ηλικία ήρθε αντιμέτωπο με μια σπάνια ασθένεια.
Ο μικρούλης βγήκε νικητής στην μεγάλη του μάχη για ζωή και η νέα ανάρτηση των γονιών του μας δείχνει πόσο έχει μεγαλώσει, πόσο έχει βελτιωθεί η κατάσταση της υγείας του και πόσο τον βοήθησε η θεραπεία.
Με αφορμή τη χθεσινή ημέρα που ήταν αφιερωμένη στις Σπάνιες Παθήσεις οι γονείς του μικρούλη προχώρησαν σε μια ανάρτηση καθώς η νωτιαία μυϊκή ατροφία από την οποία πάσχει ανήκει σε αυτές.
H ΑΝΑΡΤΗΣΗ ΤΩΝ ΓΟΝΙΩΝ ΤΟΥ ΠΑΝΑΓΙΩΤΗ ΡΑΦΑΗΛ
Σήμερα η μέρα είναι αφιερωμένη στις σπάνιες παθήσεις. Ο δικός μας μαχητής ❤❤ με τη σπάνια παθηση sma (νωτιαία μυϊκή ατροφία).
ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΝΩΤΙΑΙΑ ΜΥΪΚΗ ΑΤΡΟΦΙΑ
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια σπάνια, προοδευτική, νευρομυϊκή νόσος που οδηγεί σε παράλυση και σε σύντομο προσδόκιμο ζωής για πολλά παιδιά που έχουν διαγνωστεί με την ασθένεια. Η συχνότητα εμφάνισης της SMA είναι περίπου 1 στα 8.000 άτομα, ανάλογα με τη χώρα.
Παρά το γεγονός ότι είναι μια σπάνια ασθένεια, αν μείνει χωρίς θεραπεία, η SMA αποτελεί την κύρια γενετική αιτία θανάτου σε βρέφη και νήπια. Η SMA περιλαμβάνει την απώλεια νευρικών κυττάρων, τα οποία ονομάζονται κινητικοί νευρώνες και ελέγχουν τους μύες.
Μόλις χαθούν, οι κινητικοί νευρώνες δεν μπορούν να αναγεννηθούν/αναπληρωθούν. Το 50-60% των παιδιών που γεννιούνται με την SMA δεν μπορούν να καθίσουν ανεξάρτητα και, χωρίς θεραπεία, δεν επιβιώνουν πέρα από την ηλικία των δύο ετών.
ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ
Υπάρχουν υποκατηγορίες της ασθένειας, αλλά στους περισσότερους ασθενείς παρουσιάζεται συμμετρική μυϊκή αδυναμία κυρίως στο κέντρο του σώματος, σε ώμους, γοφούς, μηρούς και ανώτερη πλάτη, με τα πόδια να παρουσιάζονται πιο αδύναμα από τα χέρια και να υπάρχει επιρροή σε λαιμό και πρόσωπο. Οι επιπλοκές παρουσιάζονται όταν επηρεάζονται οι αναπνευστικοί μύες και οι μύες που συμμετέχουν στην κατάποση, προκαλώντας σοβαρές αναπνευστικές λοιμώξεις. Επιπλέον, παρουσιάζονται απώλεια αντανακλαστικών, παρουσία τρόμου και σκολίωση ή και κύφωση και άλλα προβλήματα οστών. Η ταξινόμηση στους παρακάτω τύπους έχει πραγματοποιηθεί βάσει της ηλικίας εκδήλωσης συμπτωμάτων και της ικανότητας κίνησης.
ΤΥΠΟΙ
Τύπος 0 – Παρουσιάζονται συμπτώματα από την εμβρυϊκή κιόλας ηλικία,
προκαλώντας θάνατο κατά την εγκυμοσύνη ή αμέσως μετά τον τοκετό.
Τύπος Ι (ή Werdnig-Hoffmann) – Τα συμπτώματα παρουσιάζονται κατά τους
πρώτους μήνες ζωής του νεογνού, το οποίο χαρακτηρίζεται από μυϊκή αδυναμία που επηρεάζει δυσμενώς την αναπνευστική του λειτουργία, την κίνησή του και την ικανότητα κατάποσης. Υπάρχει γενικευμένη υποτονία και αδύναμο κλάμα. Αποτελεί την πιο συχνή μορφή, 50 -70%.
Τύπος ΙΙ – Παρουσιάζεται σε παιδιά 7 μηνών έως και 18 μηνών. Παρουσιάζεται με μεγάλη ετερογένεια συμπτωμάτων σε κάθε παιδί, όμως είναι συνήθης η υποβοηθούμενη στάση ή βάδιση, η αναπνευστική δυσχέρεια, η δυσκολία μάσησης και κατάποσης.
Τύπος ΙΙΙ (ή Kugelberg – Welander) – Η μυϊκή αδυναμία παρουσιάζεται μετά τους 18 μήνες προοδευτικά έως ίσως και μέχρι την ενηλικίωση. Συνήθως η ικανότητα βάδισης δεν είναι υποβοηθούμενη σε αυτές τις περιπτώσεις, ειδικά στην παιδική ηλικία. Ίσως η χρήση αμαξιδίου κατά την εξέλιξη της νόσου κριθεί απαραίτητη.
Τύπος IV – Παρουσιάζεται κατά την ενηλικίωση και υπάρχει πιθανότητα μέτριας μορφής μυϊκής αδυναμίας.
Τύποι με διαφορετικές μεταλλάξεις
– Ωμοπερονιαία SMA
– Γεφυροπαρεγκεφαλιδική υποπλασία με SMA
– Nεογνική SMA Χ χρωμοσώματος με αρθρογρύπωση
– SMA με αναπνευστική δυσχέρεια τύπου Ι
Στις ανωτέρω περιπτώσεις παρουσιάζονται επιπλέον συμπτώματα γεφυροπαρεγκεφαλιδικής εκφύλισης, διαφραγματικής παράλυσης, αρθρικών συγκάμψεων, αδυναμίας και αναπνευστικής ανεπάρκειας.
ΔΙΑΓΝΩΣΗ
Μπορεί να επιτευχθεί με τη λήψη οικογενειακού ιστορικού, με κατάλληλη κλινική εξέταση, όπου διαπιστώνεται και εκτιμάται η μυϊκή ατροφία ή αδυναμία στον κορμό, στα άνω και κάτω άκρα, προβλήματα αναπνοής, καθώς επίσης και κυρίως με γενετική εξέταση, με βιοψία μυός (σπανίως) και με ηλεκτρομυογράφημα (σπανίως).
ΠΡΟΛΗΨΗ
Μπορεί να επιτευχθεί πρόληψη μέσω προγεννητικού ελέγχου, όταν υπάρχει ανάλογο ιστορικό, με προεμφυτευτική διάγνωση στην αρχή της κύησης, διαλογή σε νεογνά (newborn screening), καθώς και με διαλογή (screening) φορέων σε οικογένειες ασθενών ή και στον γενικό πληθυσμό.
ΝΕΥΡΟΜΥΪΚΗ ΚΑΙ ΜΥΟΣΚΕΛΕΤΙΚΗ ΑΞΙΟΛΟΓΗΣΗ
Ανάμεσα στις εξετάσεις που περιλαμβάνει η κλινική εξέταση είναι η φυσική εξέταση που εστιάζει στο νευρομυϊκό σύστημα και σε βλάβες που το αφορούν, αναλόγως το επίπεδο της σοβαρότητας. Αυτή περιλαμβάνει διάφορους τρόπους αξιολόγησης της δύναμης και του εύρους της κινητικότητας των αρθρώσεων, με χρήση ειδικών κλιμάκων και χρονομετρημένων τεστ. Πραγματοποιούνται ανά 6 μήνες συνήθως, εκτός κι αν υπάρχουν ειδικές συνθήκες. Έτσι παρέχεται η δυνατότητα διαπίστωσης τυχόν αλλαγών με την πάροδο του χρόνου και αναγνώρισης στοιχείων που χρήζουν παρέμβασης.