Ένα κοριτσάκι 19 μηνών, η Teddi Shaw, θα σωθεί χάρη σε μια επαναστατική θεραπεία, την ακριβότερη στον κόσμο, ύψους 3 εκατ. ευρώ. Δυστυχώς, το ίδιο δεν ισχύει για τη μεγαλύτερη αδελφή της, την 3 ετών Νάλα, η οποία διαγνώσθηκε με την ίδια ασθένεια.
Η Teddi και η Νala πάσχουν από μια σπάνια και θανατηφόρα γενετική διαταραχή, την MLD. H διαταραχή αυτή καθιστά ανίκανους τους πάσχοντες να κινηθούν και να μιλήσουν. Πρόκειται για ένα «ελαττωματικό» γονίδιο, το οποίο δεν παράγει το ένζυμο που διασπά τις λιπαρές ουσίες στον εγκέφαλο κι έτσι η πάθηση επιφέρει τον θάνατο.
Η Τeddi έλαβε το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο και μπόρεσε να προλάβει την ασθένεια, που δεν είχε εξαπλωθεί. Στην περίπτωση της Nala, η χορήγησή του δεν μπορεί να εφαρμοστεί καθώς η θεραπεία έχει αποτέλεσμα στα αρχικά στάδια της MLD.
Sisters Teddi and Nala Shaw were both diagnosed with a fatal genetic disorder last year. Teddi is now a happy and healthy toddler after receiving £2.8m miracle cure on NHS – but the treatment came too late to save her older sister.https://t.co/E9ffrf020Q
— Eleanor Hayward (@eleanorhayward) February 15, 2023
«Πριν η Nala αρρωστήσει ήταν ένα φυσιολογικό παιδί. Τραγουδούσε, χόρευε και ήταν ένα ζωηρό παιδί» είπε στο BBC o πατέρας των κοριτσιών. Όμως πριν ένα χρόνο, το βάδισμά της άλλαξε. Άρχισε να χάνει την ισορροπία της και να πέφτει όλο και πιο συχνά. Οι γονείς έψαξαν διεξοδικά τι μπορεί να συμβαίνει με τη Νala. Mέχρι που μια διεξοδική εξέταση τους έδωσε τη θλιβερή διάγνωση.
«Το σώμα της Nala καταστρέφεται σταδιακά. Θα χάσει την όρασή της και τις περισσότερες αισθήσεις της» πρόσθεσε ο Jake Shaw.
Η θεραπεία περιλαμβάνει την τροποποίηση του DNA για τη διόρθωση του ελαττωματικού γονιδίου. «Είναι σημαντική ανακάλυψη. Δεν είχαμε σχεδόν τίποτα να προσφέρουμε στις οικογένειες με αυτή την πάθηση, εδώ και δεκαετίες» σημείωσε ο καθηγητής, Simon Jones.
Πρόκειται για την πιο ακριβή θεραπεία που έχει ποτέ εγκρίνει το Εθνικό Σύστημα Υγείας της Αγγλίας, κόστους 3 εκατ. ευρώ.